Asesoría Genética Prenatal
Afortunadamente, la mayoría de bebés nacen sanos y normales. Sin embargo, 4 de cada 100 pueden tener algún tipo de alteración congénita detectable durante la gestación. Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas y el riesgo depende de los antecedentes familiares, la exposición ambiental, mutaciones de novo (cambios en el código genético por el azar) o una mezcla de todos ellos. La causa más importante de alteraciones genéticas durante la gestación en parejas sanas se relaciona con la edad de la madre y el azar.
Tamizaje prenatal del primer trimestre de embarazo
El tamizaje de primer trimestre busca individualizar el riesgo que tiene una mujer de presentar una alteración genética en un tiempo temprano de embarazo. Estas pruebas no son diagnósticas sino que buscan seleccionar las pacientes en riesgo verdaderamente elevado a presentar problemas genéticos o cromosómicos, en cuyo caso se realizarían pruebas invasivas diagnósticas como la Amniocentesis Genética.
Desafortunadamente, pueden presentarse otras alteraciones genéticas que no se relacionan con la edad materna, como aquellas producto de mutaciones de novo (cambios nuevos y por el azar en el código genético) o multifactoriales, las cuales no pueden ser diagnosticadas ni tamizadas con estas pruebas.
El tamizaje de primer trimestre es un examen de sangre materna tomado entre las 12 y 13 semanas de embarazo donde se miden los metabolitos B-HCG y PAPP-A. El resultado se combina con la medida de la Sonolucencia Nucal del feto durante la ecografía transvaginal realizada durante el mismo tiempo de embarazo. Estos dos exámenes combinados dan una tasa de detección de Trisomías 21, 13 y 18 del 80 al 85%. Si además se visualiza hueso nasal en el ecografía del embrión, la tasa de detección se eleva al 90%.
Las pruebas de tamizaje del primer trimestre de embarazo ofrecen la ventaja de individualizar el riesgo de cada embarazo a presentar una alteración genética sin la realización de pruebas invasivas, las cuales practicadas innecesariamente podrían poner en riesgo el curso del embarazo. Estos no son exámenes obligatorios sino opcionales pero que permiten buscar aquellas pacientes con mayor riesgo a presentar un bebé con problema genético.
Tamizaje de segundo trimestre de embarazo
Es una prueba de sangre en la madre tomada hacia las 16 semanas de gestación que incluye la Alfafetoproteina, el Estriol y la Beta HCG cuantitativa. Niveles de Alfafetoproteina y Estriol por debajo de la media sugerirían la posibilidad de bebé con Síndrome de Down por lo cual debe realizarse una Amniocentesis Genética. Niveles de Alfafetoproteina Elevados sugerirían la posibilidad de alteraciones en la columna lumbar por lo cual se requieren ecografías periódicas. Desafortunadamente, este examen puede variar cuando la paciente ha presentado sangrado vaginal o amenaza de aborto durante el embarazo, dando lugar a resultados falsos, que deben ser evaluados por el especialista.
Amniocentesis Genética
Cuando una prueba de Tamizaje en Sangre Materna es reportada positiva para el riesgo aumentado de alteración genética estaría indicado pasar a pruebas diagnósticas e invasivas como la Amniocentesis, que consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al feto, bajo visión ecográfica directa, entre la semanas 14 y 18 de gestación. El Estudio Citogenético (estudio de las células) de este líquido amniótico permite visualizar los cromosomas del feto y confirmar o descartar verdaderamente la existencia de alguna de estas alteraciones comunes, tales como Síndrome de Down.
La Amniocentesis genética es un procedimiento realizado en el consultorio que no requiere anestesia y la molestia que experimenta la madre durante la punción es mínima.
La posibilidad de provocar lesión del feto, del cordón o de la placenta, existe pero es muy poco frecuente ya que el procedimiento es dirigido por ecografía. El riesgo de aborto secundario es del 0.5%. La ruptura de las membranas es una posibilidad pero generalmente es de buen pronóstico cuando se hace reposo absoluto. El estudio genético del líquido amniótico detecta básicamente anormalidades cromosómicas, por lo que una prueba normal no asegura el nacimiento de un bebé completamente sano, ya que existen otra serie de alteraciones que sólo pueden diagnosticarse con ecografía avanzada.
